Joel Ortiz, Biotecnólogo y Asesor Científico en Genómica y NGS de Infotec S.A, definió la Secuenciación de Próxima Generación como una tecnología capaz de leer grandes cantidades de ADN de manera rápida, precisa y cada vez más accesible. 

"Antes estudiar el material genético de una persona era costoso y lento, hoy podemos secuenciar genomas completos en menos de una semana y por aproximadamente 600 dólares", explicó.

Esta revolución tecnológica permite cambiar la forma de entender y abordar enfermedades, facilitando diagnósticos más certeros y tratamientos personalizados. 

"Pasamos de un genoma humano que costaba más de 100 mil dólares a poder secuenciarlo hoy por menos de 600 dólares, gracias a tecnologías desarrolladas por marcas líderes", destacó por su parte Valerie Jolly, Bióloga y Asesora Científica en Genómica y NGS de la misma empresa.

Formación multidisciplinaria: el gran desafío para Paraguay

Ambos profesionales coincidieron en que la implementación efectiva de estas tecnologías depende principalmente del capital humano.

Jolly detalló que se necesita un equipo multidisciplinario que incluya médicos especialistas, personal de laboratorio, bioinformáticos y genetistas para interpretar los datos y darles valor clínico.

Joel Ortiz, por su parte, enfatizó en que el mayor desafío para el país es contar con profesionales capacitados que puedan trabajar directamente con muestras propias. Ya que actualmente, muchas de las muestras se envían al exterior, lo que encarece costos y limita la experiencia local.

Además, destacó la importancia de "conocer nuestra propia identidad genética", ya que las bases de datos internacionales, fundamentales para interpretar variantes genéticas, están sesgadas hacia poblaciones europeas o norteamericanas y contienen poca información sobre variantes propias de la región.

Genómica: impacto directo en diagnóstico y tratamiento

La bióloga explicó cómo la genómica puede reducir el tiempo de diagnóstico drásticamente y también y aumentar la precisión diagnóstica hasta un 50%.  

"Más del 80% de las enfermedades raras son de origen genético y los pacientes tardan en promedio 7 años en ser diagnosticados correctamente", dijo. 

En oncología, la genómica permite estratificar pacientes según su perfil genético para aplicar tratamientos específicos, mejorando así la efectividad y reduciendo riesgos.

Además mencionó que  la vigilancia genómica fue clave para el control de enfermedades infecciosas, como se evidenció en la pandemia de COVID-19, cuando Paraguay estableció una red de vigilancia genómica que permitió rastrear la evolución y el origen del virus.

Hacia una medicina personalizada y accesible

Para que la genómica se vuelva parte cotidiana de las consultas médicas, Ortiz resaltó la necesidad de un trabajo interdisciplinario y de aumentar la formación médica local.

"Es un trabajo conjunto entre médicos, bioquímicos y biotecnólogos para que esta tecnología deje de ser una novedad y se convierta en una necesidad estratégica para la salud y la ciencia nacional", expresó.

Jolly añadió que la inteligencia artificial juega un rol fundamental al facilitar la interpretación de miles de variantes genéticas que surgen de cada estudio, pero que la decisión final sobre el significado clínico siempre debe recaer en profesionales capacitados.

Casos de éxito y el camino a seguir

Entre los casos de éxito mencionados, la Asesora Científica de Infotec S.A contó experiencias en oncología y enfermedades raras donde se identificaron variantes genéticas hasta entonces desconocidas a nivel mundial, permitiendo diagnósticos y tratamientos personalizados que antes no eran posibles.

Finalmente instaron a fortalecer la infraestructura y la formación para que Paraguay pueda consolidarse en la medicina genómica y aprovechar las enormes ventajas que esta ofrece para la salud pública y privada.