En un pequeño tubo de ensayo, lo que antes parecía ciencia ficción hoy se convierte en una de las herramientas más prometedoras para cambiar el curso de una enfermedad. La genómica, impulsada por tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), está abriendo una nueva etapa para la medicina en Paraguay.

Así coincidieron Valerie Jolly, Bióloga; y Joel Ortiz, Biotecnólogo, ambos asesores científicos en NGS y genómica en Infotec S.A. Los profesionales remarcaron que el país comienza a dar pasos concretos para incorporar este tipo de innovación, con implicancias directas en diagnósticos más rápidos, tratamientos personalizados y decisiones de salud pública más eficaces.

La empresa trabaja para acercar soluciones tecnológicas al sistema de salud local. Como representante oficial de Illumina, líder mundial en secuenciación genómica, ofrece no solo equipamiento de última generación, sino también asesoramiento científico, formación profesional y soporte técnico continuo.

Durante la pandemia, más del 90% de las secuencias del COVID-19 a nivel global se realizaron con tecnología Illumina. Hoy, esa misma plataforma está disponible en Paraguay gracias al trabajo articulado de Infotec.

Qué es NGS

Ortiz y Jolly detallaron que la secuenciación de nueva generación es una técnica que permite leer el ADN y ARN de una persona en altísima resolución, analizando miles de genes al mismo tiempo. En términos prácticos, significa detectar mutaciones, predisposiciones o alteraciones genéticas de forma precisa y rápida.

Hace solo dos décadas, secuenciar un genoma costaba miles de millones de dólares y tomaba más de diez años, como lo demostró el histórico Proyecto Genoma Humano. Hoy, gracias a plataformas como Illumina, ese proceso puede completarse en menos de una semana por menos de US$ 600. La brecha entre la teoría científica y la práctica clínica comienza así a cerrarse.

Para enfermedades como el cáncer, los trastornos hereditarios o las llamadas enfermedades raras, esta tecnología representa una luz en medio del camino. Con NGS, es posible así detectar variantes genéticas responsables de enfermedades complejas, personalizar tratamientos en función del perfil genético del paciente, predecir riesgos antes de que aparezcan los primeros síntomas y diagnosticar con mayor rapidez y precisión.

Los datos globales respaldan su impacto: más de 300 millones de personas viven con enfermedades raras, el 72% de ellas con base genética. Muchas de estas condiciones aparecen en la infancia, pero los pacientes tardan en promedio 7 años en obtener un diagnóstico correcto; con NGS, ese tiempo puede reducirse drásticamente, elevando las tasas de diagnóstico al 50%, frente a menos del 10% con métodos convencionales.

Paraguay: entre el potencial y la necesidad

Aunque los beneficios son claros, los asesores científicos en NGS y genómica en Infotec indicaron que gran parte de las pruebas genómicas solicitadas en Paraguay deben enviarse al extranjero. Esto genera demoras, altos costos, riesgos en el transporte de muestras y una dependencia tecnológica que ralentiza el progreso.

Implementar esta tecnología en el país no es solo un objetivo ambicioso, sino una necesidad estratégica. Permitiría acortar tiempos de respuesta, desarrollar conocimiento propio sobre la diversidad genética local y fortalecer la soberanía científica, pues cada población posee variantes genéticas particulares; así, entender el genoma paraguayo es fundamental para diseñar mejores tratamientos y políticas sanitarias adaptadas al contexto.

En cuanto a los principales impactos, en oncología por ejemplo, la genómica ya ha demostrado cómo puede prolongar la vida de los pacientes. Estudios señalan que quienes reciben terapias personalizadas basadas en NGS viven en promedio casi 8 meses más que quienes siguen tratamientos estándar; y en al menos uno de cada cinco casos, esta tecnología redefine completamente el rumbo terapéutico.

Además, durante la pandemia, la secuenciación genómica fue clave para identificar y rastrear variantes del SARS-CoV-2. Hoy, esa capacidad puede aplicarse también a otras amenazas como la tuberculosis, el dengue o la influenza.

Ética y ciencia local

Ortiz y Jolly puntualizaron que implementar plenamente la genómica requiere algo más que tecnología: necesita talento humano formado, infraestructura de análisis, capacidad de almacenamiento de datos y marcos éticos y legales claros.

En Paraguay, programas como Becas "Carlos Antonio López" (BECAL) ya están ayudando a formar médicos, bioquímicos, biotecnólogos y bioinformáticos en instituciones de excelencia internacional. Sin embargo, el desafío ahora es integrarlos en un ecosistema nacional que promueva el trabajo interdisciplinario y la toma de decisiones basadas en evidencia.

"La genómica no es el futuro: es el presente", enfatizaron los profesionales, convencidos de que esta tecnología no solo salva vidas, sino que también cambia estructuras enteras dentro de los sistemas de salud. La meta es clara: construir un Paraguay donde la medicina de precisión esté al alcance de todos, donde los diagnósticos sean más humanos, rápidos y eficaces, y donde el conocimiento científico sea una herramienta compartida.